Μετά την είδηση για τον θάνατο του Ρόμπερτ Ουίλιαμς, θλίψη σκόρπισε και το γεγονός πως ο δημοσιογράφος του NBC News, Ρίτσαρντ Ένγκελ, “έχασε” τον γιο του την Πέμπτη 18 Αυγούστου. Ο 6χρονος διαγνώστηκε από βρέφος με το σύνδρομο Ρετ, για το οποίο δεν έχει βρεθεί ακόμα θεραπεία και δυστυχώς έχασε τη μάχη.
Διάσημος παρουσιαστής “έχασε” τον γιο του στην ηλικία των 6 ετών
Ο ίδιος ο πατέρας του δημοσίευσε τα θλιβερά νέα μέσα από τον λογαριασμό του στο Twitter: «Ο αγαπημένος μας γιος Henry πέθανε. Είχε τα πιο γλυκά μπλε μάτια, ένα μεγάλο χαμόγελο και ένα μεταδοτικό γέλιο. Πάντα τον περιβάλλαμε με αγάπη και μας ανταπέδωσε όσα του δώσαμε και άλλα τόσα. Mary και Richard».
Ρίτσαρντ Ένγκελς – παιδί – θάνατος
Στην πορεία πρόσθεσε και ένα δεύτερο post για να ενημερώσει το κοινό για την ασθένεια: «Οι ερευνητές κάνουν εκπληκτική πρόοδο χρησιμοποιώντας τα κύτταρα του Henry για να βοηθήσουν στη θεραπεία του συνδρόμου RETT, ώστε άλλοι να μην χρειαστεί να υπομείνουν αυτήν την τρομερή ασθένεια».
δημοσιογράφος – θρήνος
Τι είναι το σύνδρομο Ρετ
Το σύνδρομο Ρετ (Rett) αποτελεί μία περίπλοκη γενετική νευρολογική διαταραχή, φυλοσχετιζόμενη με τα θήλεα (εμφανίζεται μόνο σε κορίτσια). Επηρεάζει την επικοινωνία και τις κινήσεις του σώματος. Συνηθέστερα συνδέεται με βαριά νοητική υστέρηση και κινητική αναπηρία.
Το σύνδρομο Rett έχει γενετική καταγωγή. Πιθανότατα είναι η πιο κοινή γενετική αιτία βαρύτατης νοητικής και σωματικής αναπηρίας στα κορίτσια, με επιπολασμό πλέον του 1:10.000 θήλεα (1:10.000 έως 1:15.000 θήλεα /
Σημείωση: αυτό σημαίνει ότι το σύνδρομο εμφανίζεται σε 1 ανά 10.000 γεννήσεις κοριτσιών). Επηρεάζει εξίσου όλες τις φυλές και εμφανίζεται σποραδικά, αν και έχουν καταγραφεί και μερικές περιπτώσεις, όπου εμφανίζεται σε αδέλφια, μονοζυγωτικούς διδύμους και εξαδέλφια.
Πρόσφατα ανακαλύφθηκε, ότι ένα μεγάλο ποσοστό ατόμων με σύνδρομο Rett εμφανίζουν μια μεταβολή ή ελάττωμα στο γονίδιο MECP2 του X χρωμοσώματος στο Xq28. Παρόλα αυτά, δεν γνωρίζουμε ακριβώς την αιτιολογία του συνδρόμου. Πάντως, η ανωμαλία στο χρωμόσωμα Χ αποτελεί αιτία θανάτου για όλα τα άρρενα, εξ ου και η διαταραχή εμφανίζεται μόνο σε κορίτσια.
Παρ’ όλο που αρχικά τα συμπτώματα δεν είναι εμφανή, το σύνδρομο Rett παρουσιάζεται από τη γέννηση και γίνεται περισσότερο ευδιάκριτο στη διάρκεια του δεύτερου έτους ζωής.
Πρώτος περιέγραψε τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου ο Αυστριακός ιατρός Andreas Rett το 1966 κι από εκείνον το σύνδρομο φέρει το όνομά του.
Από το 2011 λειτουργεί και στην Ελλάδα σύλλογος γονέων και φίλων ατόμων με σύνδρομο Rett με ονομασία “Άγγελοι Γης”.
Η διάγνωση του συνδρόμου γίνεται κλινικά, δηλαδή από ειδικό επιστήμονα και ενδεχομένως σε εργαστηριακό περιβάλλον. Σε πολλές περιπτώσεις η ύπαρξη του συνδρόμου επιβεβαιώνεται με τη διεξαγωγή γενετικού ελέγχου.
Τυπικά συμπτώματα: Εξέλιξη του συνδρόμου
Τα συνήθη χαρακτηριστικά σε άτομα που φέρουν το σύνδρομο Rett συνοψίζονται ως εξής:
Μικρή περίοδος στην βρεφική ηλικία, όπου το παιδί φαίνεται να κάνει κανονική ή περίπου κανονική πρόοδο
Μικρή περίοδος αδράνειας στην ανάπτυξη, περίπου από το τέλος τού πρώτου έτους, που διαρκεί μέχρι να αρχίσει η παλινδρόμηση
Περίοδος παλινδρόμησης, όπου η ικανότητα ομιλίας και κίνησης των χεριών μειώνεται. Αυτό συμβαίνει μεταξύ 9 και 30 μηνών
Ανάπτυξη επαναληπτικών κινήσεων στα χέρια (συστροφές, παλαμάκια, κτυπήματα των χεριών και τοποθέτηση των χεριών στο στόμα)
Εμφάνιση δύσκαμπτης και τραχείας στάσης και βαδίσματος
Κανονική περιφέρεια κρανίου κατά τη γέννηση με ακόλουθη επιβράδυνση στην ανάπτυξη του κρανίου μεταξύ των δύο μηνών και τεσσάρων χρόνων περίπου
Απουσία άλλης ασθένειας, συνδρόμου ή τραυματισμού για να δικαιολογήσουν τα παραπάνω συμπτώματα.
Δευτερεύοντα συμπτώματα
Επιπρόσθετα χαρακτηριστικά των ατόμων που φέρουν το σύνδρομο είναι τα παρακάτω:
Ανωμαλίες στην αναπνοή, δύσπνοια, κράτημα της αναπνοής και κατάποση αέρα
Επιληψία: πάνω από το 50% των ατόμων με σύνδρομο Rett εμφανίζουν κάποιας μορφής επιληπτική κρίση ανά διαστήματα
Μη φυσιολογικό ηλεκτροεγκεφαλογράφημα
Ακαμψία μυών και σφιγμένες αρθρώσεις
Άστατη βάδιση (μισοί από αυτούς φορείς τού συνδρόμου αποκτούν ανεξάρτητη κίνηση)
Σκολίωση (καμπύλη του σπονδύλου)
Καθυστερημένη ανάπτυξη
Ξαφνικές προσβολές ασθένειας (σπασμοί)
Κυανό έως ερυθρό χρώμα κάτω άκρων και πατουσών εξαιτίας κακής κυκλοφορίας του αίματος
Τριγμός δοντιών (το άτομο τρίζει τα δόντια του) και δυσκολία στην κατάποση.
Τα άτομα με σύνδρομο Rett έχουν έντονη επιθυμία να επικοινωνούν.
Μπορούν αν επικοινωνούν διαμέσου:
Αγγιγμάτων
Εικόνων και γραμμάτων
Πινάκων λέξεων
Χρησιμοποίησης των ματιών
Συσκευών εξαγωγής της φωνής
